孤独症有明确的医学界定,也称自闭症,又称孤独性障碍(autistic disorder)等,是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder,PDD)的代表性疾病。主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围的显著局限性,一般在3岁以前就会表现出来。自闭症者“有视力却不愿和你对视,有语言却很难和你交流,有听力却总是充耳不闻,有行为却总与你的愿望相违……”人们无从解释,只好把他们叫作“星星的孩子”——犹如天上的星星,一人一个世界,独自闪烁。
临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年,美国医生Kanner报道了11例患者,并命名为“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)。他当时描述这个类群的患者特征如下:严重缺乏与他人的情感接触;怪异的、重复性的仪式性行为;缄默或语言显著异常;高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比;聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。最初,Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40~60年代,又有数人描述了与Kanner报道相似的病例,并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学,当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人,这一观点在当时似乎很少有异议。