我国罕见病患者超千万 八成患者由基因缺陷导致

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罕见病,又称“孤儿病”,是指盛行率低、少见的疾病,包括成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症、血友病、淋巴管肌瘤病等。昨日获悉,目前我国各类罕见病患者超过1000万人,其中约80%的患者是由于基因缺陷导致的。

  罕见病,又称“孤儿病”,是指盛行率低、少见的疾病,包括成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症、血友病、淋巴管肌瘤病等。

  昨日获悉,目前我国各类罕见病患者超过1000万人,其中约80%的患者是由于基因缺陷导致的。近年来,罕见病的发病率呈增多趋势,然而由于病例罕见,罕见症容易被漏诊误诊,导致患者不能得到早期诊断和及时治疗。不仅如此,由于用药非常昂贵,罕见病患者往往背负着沉重的经济负担和精神压力。

  瓷娃娃——成骨不全症

  他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

  月亮孩子——白化病

  月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤。

  血友病

  他们就像玻璃做的,每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。

  淋巴管肌瘤病

  自由呼吸是他们最大的梦想。

  蓝嘴唇稀客——特发性肺动脉高压

  他们由于缺氧导致嘴唇呈蓝紫色,走一百米的路程、爬一层楼的高度,对他们来说都是一种奢望。

  蝴蝶结——结节性硬化症

  面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下,让他们难以自信面对人群。

  企鹅家族——遗传性共济失调

  他们走路摇晃,步态像企鹅,因此被称作企鹅家族。

  Rett girl——瑞特综合征

  瑞特综合征患者都是女孩,她们笑容甜美,但严重的自闭症倾向让她们仿佛是活在另一个世界的天使。

  尼曼匹克病

  他们有着苹果般可爱的笑脸,但他们的身体也像苹果一样,随着岁月的沉积,一步步被疾病侵蚀。

  黏宝宝——黏多糖贮积症

  “长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言,但他们也好想和其他小朋友一样能够茁壮成长。

  进行性肌营养不良

  岁月对他们来说弥足珍贵,肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力。记者 高立红

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